Что такое ген? Генетическая точка зрения - рефераты, скачать рефераты, бесплатно рефераты

Рефераты. Что такое ген? Генетическая точка зрения

леточный цикл у растущего организма состоит из двух этапов. Более длинный период-интерфаза, когда клетка синтетически активна и занята воспроизведением своих компонентов. Затем следует короткий период-митоз, интерлюдия, во время которой фактически завершается процесс разделения на две дочерние клетки. Клетки, возникающие в результате ряда митотических делений и образующие целый организм, называют соматическими клетками.

Каждая дочерняя клетка, начинающая свою жизнь после митоза, содержит по две копии каждой хромосомы. Их называют гомологичными. Общее число хромосом в клетке, известное как диплоидный набор, обозначают 2п. Типичная соматическая клетка существует в диплоидном состоянии (кроме того периода, когда она готовится к делению или уже делится).

В интерфазе растущая клетка удваивает свой хромосомный материал. Однако это становится очевидным только в последующем митозе. В митозе каждая хромосома разделяется вдоль по длине, образуя две копии - сестринские хроматиды. В этот момент клетка содержит 4и хромосом, организованных в 2и пар сестринских хроматид. Иными словами, в клетке имеется по две (гомологичные) копии каждой пары сестринских хроматид. На рис.5 показана последовательность процессов, обеспечивающих митотическое деление. Суть заключается в том, что сестринские хроматиды растаскиваются к противоположным полюсам клетки, так что каждая дочерняя клетка получает по одной копии каждой сестринской хроматиды. Теперь это самостоятельные хромосомы.4и хромосомы, существовавшие в начале деления, разделились на два набора по 2и хромосом. Этот процесс повторяется в следующем клеточном цикле. Таким образом, митотическое деление гарантирует постоянство набора хромосом в соматических клетках.

Один родитель гомозиготен по двум доминантным генам - по гену А, определяющему цвет, и гену В, определяющему форму (круглая форма). Другой родитель гомозиготен по рецессивным аллелям а и Ъ (отсутствие цвета, морщинистая форма). Потомство F1 одинаково-с доминантным фенотипом.

Родители F1 образуют гаметы, в которых происходят независимое расщепление аллелей и независимая комбинация генов, так что образуется равное количество гамет каждого из четырех возможных типов. Они соединяются случайно и образуют 9 генотипических классов, которые из-за отношений доминантности проявляются в виде четырех фенотипических классов: 9 окрашенных гладких: 3 окрашенных морщинистых: 3 бесцветных гладких: 1 бесцветный морщинистый. Заметим, что каждый реципрокный генотип представлен одинаковым числом особей, например два родительского типа (по одному ААВВ и ааЪЬ) и два рекомбинантных (по одному каждого рекомбинантного класса ААЪЬ и ааВВ). Соотношение 3: 1 сохраняется для каждого независимо расщепляющегося признака.

Число фенотипических классов будет больше, если один или оба признака не проявляют полного доминирования (в этом случае гетерозиготы отличаются от любой гомозиготы). Их будет меньше, если два гена действуют на один признак. Так, если бы оба гена А а В были нужны для развития окраски, то у гибридов F2 наблюдалось бы соотношение 9 окрашенных: 7 бесцветных.

Рис. 3.

Рис.4. Возвратное скрещивание с рецессивной гомозиготой используется для определения генотипа.

Соотношение гамет, образованных растением с неизвестным генотипом, отражает обычно независимое расщепление аллелей и независимую комбинацию генов. Генотип каждой гаметы выясняется непосредственно в скрещивании с гаметой, несущей только рецессивные аллели.

Иной цели служит процесс образования половых клеток (гамет, т.е. яйцеклеток или сперматозоидов), который происходит при другом типе деления. Этот путь деления изображен на Рис.6. В процессе мейоза образуются клетки, содержащие гаплоидное число (и) хромосом. Этот процесс включает в себя два последовательных деления. И в этом случае хромосомы сначала удваиваются, так что клетка приступает к делению в состоянии 4и.

В начале первого деления гомологичные пары сестринских хроматид конъюгируют (соединяются попарно), образуя биваленты. Каждый бивалент содержит все четыре копии одного гомолога, находящиеся в клетке. В первом делении каждый бивалент расщепляется на две пары сестринских хроматид, разделенных в свою очередь на полухроматиды. В результате образуются два набора по 2п хромосом, из з пар сестринских хроматид каждый.

Далее следует второе мейотическое деление, в котором оба набора 2п делятся еще раз. Это деление формально подобно митотическому делению, поскольку в различные дочерние клетки попадает по одной из копий каждой пары сестринских хромосом.

Общий результат мейоза заключается в том, что исходное число хромосом 4п делится на четыре гаплоидные клетки, дающие начало зрелым яйцеклеткам или сперматозоидам.

При формировании гамет гомологи отцовского и материнского происхождения разделяются так, что каждая гамета получает только один из двух гомологов своих родителей. Существенным моментом в этом процессе является тот факт, что в полном соответствии с законами Менделя наблюдается независимость сегрегации негомологичных хромосом. Каждый член одной гомологичной пары входит в гамету в случайном сочетании с любым членом другой гомологичной пары.

Рис. 5. Митоз обеспечивает постоянство хромосомного состава клетки. Одна пара гомологичных хромосом (обозначена белым) происходит от одного из родителей, другая (окрашена) - от второго родителя. Диплоидная клетка имеет по две копии каждой хромосомы (общее число 2п). Перед митозом хромосомы удваиваются, и профаза, следовательно, начинается с состояния 4п. Два члена каждой пары разделяются на две отдельные хромосомы, которые затем расходятся в разные дочерние клетки. При этом восстанавливается диплоидное число 2п, так что дочерние клетки имеют тот же набор хромосом, что и родительская клетка.

Подытожим параллели между хромосомами и менделеевскими единицами наследования. Гены встречаются в аллельных парах - по одному аллелю от каждого родителя в каждой паре; диплоидный набор хромосом образуется из двух гаплоидных родительских наборов. Распределение неаллельных генов в гаметах происходит независимо; негомологичные хромосомы подвергаются независимой сегрегации. Критическое условие, заключающееся в том, чтобы каждая гамета получала полный гаплоидный набор, выполняется независимо от того, рассматриваем ли мы этот процесс как сегрегацию хромосом или как распределение элементарных факторов наследственности.

Гены располагаются в хромосомах

Только установив, что определенный ген всегда присутствует в определенной хромосоме, можно доказать, что гены находятся в хромосомах. Такое доказательство было получено благодаря свойствам одного варианта плодовой мушки Drosophila melanogaster, обнаруженного Морганом в 1910 г. Этот белоглазый самец появился спонтанно в линии мух с обычными красными глазами.

Поскольку обычно встречаются мухи с красными глазами, их назвали диким типом; белые же глаза - это мутантный фенотип. Событие, приводящее к возникновению мутантного фенотипа, представляет собой генетическое изменение,, называемое мутацией. В результате большинства мутаций (но не всех) функционирование соответствующего гена нарушается частично или полностью. Поэтому изучение мутаций, как правило, сводится к изучению неактивных аллелей. Иногда происходят обратные мутации (реверсии), т.е. такие изменения в генетическом материале, которые восстанавливают исходное состояние, - явление, называемое реверсией к дикому типу.

Рис. 6. В мейозе число хромосом уменьшается вдвое. На рисунке показано поведение одной пары гомологичных хромосом. Оба члена пары были удвоены перед началом профазы. Во время первого деления происходит спаривание гомологичных хромосом, а затем каждая пара расходится в разные клетки. Во время второго деления дуплицированные члены каждой пары расходятся в разные клетки, так что каждая гамета получает по одной копии. В клетке обычно находится несколько пар гомологичных хромосом, и члены каждой пары комбинируются между собой независимо друг от друга. Таким образом, подбор гомологичных хромосом (материнской и отцовской) в каждой гамете происходит случайно.

Мутацию white удалось локализовать в определенной хромосоме потому, что она оказалась связанной с полом. Обычно гомологичные пары хромосом при расхождении в мейозе образуют идентичные гаплоидные наборы. Однако у многих организмов, размножающихся половым путем, существует одно исключение из этого общего правила: самцы и самки могут иметь видимые различия в хромосомных наборах. Чаще всего у одного из полов одна хромосомная пара состоит из разных хромосом.

Такую пару называют половыми хромосомами, а остальные гомологичные пары - аутосомами. Хромосомные наборы двух полов можно записать следующим образом: 2А + XX и 2А + XY, где гаплоидный набор аутосом обозначают как А, а две половые хромосомы - как X и Х Пол с хромосомным набором 2А + XX называют гомогаметным; у него образуются только гаметы А + Х. Пол с набором 2А + Ч Х называют гетерогаметным, так как у него образуются в одинаковом количестве гаметы двух типов: А + Х и Б+Х. В результате случайного со единения гамет одного пола с гаметами другого пола постоянно сохраняется равное соотношение полов при образовании зигот. У Drosophila гомогаметным полом являются самки.

Хромосомы с красным аллелем (доминантным)

Хромосома с белым аллелем (рецессивным) Х Отсутствие аллеля в хромосоме (= рецессивному аллелю) О Красноглазая муха СЗ Белоглазая муха

Рис.7. Гены Х-хромосомы наследуются сцеплено с полом. Красная или белая окраска глаз у самца зависит только от Х-хромосомы, полученной им от матери. Фенотип самки зависит от того, получит ли она доминантный аллель от одного из родителей. При этом наблюдается характерный тип перекрестного наследования, сцепленного с полом, - от отца к дочерям, от матери к сыновьям (крисс-кросс).

Из законов Менделя следует, что результаты генетического скрещивания должны быть одинаковы независимо от того, кому из родителей принадлежит данный аллель. Но реципрокные скрещивания с признаком "белые глаза" у Drosophila дают различные результаты (рис.7).

Скрещивание белоглазый самец ч красноглазая самка дает лишь красноглазое потомство F1, что и можно было предсказать, если красный цвет доминантен, а белый рецессивен. Но в потомстве F2 все появившиеся белоглазые мухи оказались самцами. В реципрокном скрещивании красноглазые самцы ч белоглазые самки все самцы F1 были с белыми глазами, а все самки-с красными. При их скрещивании в потомстве F2 в равном соотношении появились белые и красные глаза у обоих полов.

Этот пример наследования строго обусловлен половыми хромосомами. Если аллели красных и белых глаз находятся в Х-хромосоме, и при этом Х-хромосома вообще не содержит локуса для окраски глаз, фенотип самца будет определяться единственным аллелем, находящимся в Х-хромосоме. Этот аллель перейдет ко всем дочерям, но ни один из сыновей его не получит. Данный случай является типичным примером наследования, сцепленного с полом.

Гены линейно выстроены вдоль хромосом
Независимая сегрегация хромосом, происходящая в мейозе, объясняет независимую комбинацию генов, расположенных в разных хромосомах. Но, как известно, общее число генетических факторов значительно больше, чем число хромосом. Следовательно, если все гены расположены в хромосомах, то каждая хромосома должна содержать много генов. Каковы же взаимоотношения между этими генами?

О стремительном темпе развития генетики в начале века свидетельствует тот факт, что в 1913 г., всего лишь через три года после сообщения о первом белоглазом мутанте, Стертевант (Sturtevant) сообщил об изучении наследования шести сцепленных с полом мутаций. В 1911 г. Морган (Morgan) показал, что каждый из этих факторов ведет себя в скрещиваниях так же, как красная и белая окраска глаз. Следовательно, каждый фактор должен располагаться в Х-хромосоме.

Некоторые из факторов оказались связанными между собой. Вопреки второму закону Менделя, доля родительских генотипов в F2 оказалась выше предполагаемой, что объяснялось пониженным образованием рекомбинантных типов в этом поколении. Тенденция некоторых признаков оставаться связанными, вместо того чтобы комбинироваться независимо, была названа сцеплением. На рис.8 показано, как измеряют сцепление.

Страницы: 1, 2, 3