4
Оглавление
В результате многочисленных - блестящих по своему замыслу и тончайших по исполнению - экспериментов в области молекулярной генетики современная биология обогатилась двумя фундаментальными открытиями, которые уже нашли широкое отражение в генетике человека, а частично и выполнены на клетках человека.
Без преувеличения можно сказать, что, наряду с молекулярной генетикой, генетика человека относится к наиболее прогрессирующим разделам генетики в целом. Ее исследования простираются от биохимического до популяционного, с включением клеточного и организменного уровней.
Под генотипом часто понимают всю наследственную систему. Любая наследственная система должна рассматриваться в трех аспектах: материальные носители, характер их взаимодействия между собой и определенность конечного результата (аспект целостности). Из такого системного подхода следует важный вывод: если завтра будет известна полная последовательность ДНК данного организма, этих сведений будет недостаточно для понимания того, как же функционирует эта структура. Необходимо знать характер связей между генами, изменчивость нормы реакции, условия онтогенеза, т. е. динамический аспект организации генотипа.
Когда чешский монах, Георг Мендель в 1865 году опубликовал свою теорию наследственности, то, как это часто бывает в научном мире со слишком смелыми теориями, ее не приняли. Понадобилось почти 40 лет, аж до 1900 года, когда были открыты хромосомы, опыты его вспомнили, выделенные законы стали основой новой науки.
Благодаря открытию Уотсона и Крика, удалось, в частности, понять лишь ощущавшийся в 20-40-е годы прошлого столетия принцип редупликации, самовоспроизведения генов.
Попытки найти в этих 49 участках что-нибудь осмысленное привели к открытию гена HAR1F. Этот ген кодирует не белок, а маленькую регуляторную РНК, которая активно синтезируется в мозге эмбриона как раз в тот период, когда закладывается структура коры больших полушарий (на седьмой-девятнадцатой неделе). Этот ген, как выяснилось, есть не только у всех млекопитающих, но и у птиц. Однако человеческий HAR1F имеет 18 отличий от шимпанзиного, а шимпанзиный от куриного - только два. Осталось лишь понять, какие гены регулирует эта маленькая регуляторная РНК, как она это делает и зачем.
Из более 30 тысяч генов уже идентифицированных на физической карте генома человека, на сегодняшний день изучены в функциональном отношении не более 5-6 тыс.
Методы направленного мутагенеза эмбриональных стволовых клеток с целью получения лабораторных животных (мышей) -- биологических моделей наследственных болезней (Горбунова, Баранов, 1997), создание банков ДНК различных тканей и органов на разных стадиях онтогенеза; разработка методов изучения функций участков ДНК, не кодирующих белки; развитие новых технологий по сравнительному анализу экспрессии многих тысяч генов -- вот уже существующие подходы в решении проблем функциональной геномики.
Следовательно, наследственность по своей природе дискретна, и для изучения ее могут быть использованы математические и физические модели. Это отмечал еще Шредингер: «Уже сам принцип дискретности, прерывистости наследственности, лежащей в основе генетики, очень созвучен атомарной теории строения вещества».
В генетической системе обнаруживаются те же закономерности, что и в квантовом мире: атомизм, высокая упорядоченность дискретных единиц, возможность их комбинации и образование других порядков прерывистой наследственности, скачкообразность переходов из одних состояний в другие, а также вырождение состояний. И.А. Рапопорт установил некоторые аналогии между генными нуклеотидами и кварками с барионами (три кварка в барионе и три нуклеотида в триплете), подобие взаимодействий нуклеотидов и кварков, отсутствие тех и других в свободном состоянии и т.д.
Основная цель медицины, определяющая направление биомедицинской теории и практики - избавление человечества от страданий. Медицинская генетика помогает диагностировать и, таким образом, предупреждать множество генетических заболеваний - нарушение метаболизма (фенилкетонурия), болезней крови (талассемия, серповидно-клеточная анемия, гемофилия). Развитие медико-генетических методов диагностики и лечения может способствовать предотвращению таких болезней и облегчению страданий многих людей. Однако целью генетического вмешательства не должно быть искусственное «усовершенствование» человеческого рода. Ведь задача медицинской генетики - это забота о конкретных людях, о конкретных семьях.
Также лишь на основе уважения свободы личности могут осуществляться генетическая идентификация и генетическое тестирование (создание «генетического паспорта»). Ведь обладание информацией о наследственной предрасположенности к тяжким заболеваниям может стать непосильным душевным грузом. А кроме того, имеется реальная опасность злоупотребления генетическими сведениями, при котором они могут послужить различным формам дискриминации.
Технологии вмешательства в репродуктивные функции человека, связанные с судьбами будущих поколений, не могут осуществляться без этического осмысления и законодательного регулирования. Ведь генная терапия половых клеток является крайне опасной, т.к. связана с изменением генома в ряду поколений, что может повлечь непредсказуемые последствия в виде новых мутаций и дестабилизации равновесия между человеческим сообществом и окружающей средой.
Идея клонирования человека - воспроизведение самостоятельного организма из единичной соматической клетки, генетически тождественной донору представляется абсолютно неприемлемой. Ее практическая реализация разрушит естественные основы социальных отношений, вызовет катастрофическое изменение мировоззренческих установок в сторону дальнейшего обесценивания жизни каждого отдельного человека, создаст угрозу человеческому достоинству, уникальности и личной неприкосновенности, делая наследственность человека беззащитной перед посторонним вмешательством.
Расшифровка двойной спирали ДНК стало новым этапом развития молекулярной генетики, появились новые направления и уникальные методы исследований, путей эволюции живых организмов, основанные на анализе структуры макромолекул.
На сегодняшний день узнать о тех изменениях, которые произошли в нашем геноме после того, как около 6 млн. лет разошлись эволюционные пути человека и шимпанзе. В этом поможет изучение источников генетических мутаций, основывающихся на том, что в процессе эволюции предковая группа утрачивает приспособленность к своей адаптивной зоне и затем либо быстро преодолевает неустойчивое состояние, развивая комплекс приспособлений к какой-то новой адаптивной зоне, либо вымирает.
В заключении, хотелось бы особо отметить, что технологии вмешательства в репродуктивные функции человека, связанные с судьбами будущих поколений, не могут осуществляться без этического осмысления и законодательного регулирования. Ведь генная терапия половых клеток является крайне опасной, т.к. связана с изменением генома в ряду поколений, что может повлечь непредсказуемые последствия в виде новых мутаций и дестабилизации равновесия между человеческим сообществом и окружающей средой.
